Wszyscy, spodziewający się dziecka rodzice, zadają sobie pytanie, czy ich dziecko jest zdrowe. Na szczęście tylko niewielka liczba dzieci rodzi się z wadami. Jeśli chcesz wiedzieć więcej na temat zdrowia twojego dziecka przed urodzeniem, możesz wykonać przesiewowe badania prenatalne i diagnostykę.
Przesiewowe badania w czasie ciąży i tuż po porodzie pozwalają sprawdzić obecność jakichkolwiek powikłań, chorób i zaburzeń. Badania prenatalne nie dają stuprocentowej odpowiedzi na pytanie, czy dziecko będzie zdrowe. Ich celem jest przedstawienie opcji w kontekście jak najszybszego podjęcia ewentualnego leczenia.
Badanie przesiewowe, a diagnostyka
Istnieje różnica pomiędzy przesiewowym badaniem prenatalnym, a diagnostyką prenatalną.
Badanie przesiewowe pozwala odkryć ryzyko wystąpienia ewentualnych wad wrodzonych przed narodzinami dziecka. Badanie to może odbyć się w szpitalu lub w specjalistycznym centrum ultrasonograficznym pierwszej linii. W Holandii dostępne są trzy formy przesiewowych badań prenatalnych: tzw. test zintegrowany (combinatietest), test NIPT oraz badanie zaburzeń fizycznych podczas usg wykonywanego w 20 tygodniu ciąży.
Diagnostyka prenatalna to także badanie dziecka jeszcze w trakcie trwania ciąży. Z reguły badanie przeprowadza się po stwierdzeniu nieprawidłowego wyniku badań przesiewowych albo w przypadku stwierdzenia nieprawidłowości genetycznych u poprzedniego dziecka lub w rodzinie. Diagnostyka prenatalna pozwala dokładniej określić, czy pewne zaburzenia występują. Badanie to może obejmować rozmowę konsultacyjną z ginekologiem i/lub genetykiem klinicznym, biopsję kosmówki (vlokkentest) lub amniopunkcję (vruchtwaterpunctie) oraz zaawansowane badanie ultrasonograficzne. Diagnostyka prenatalna prowadzona jest w Holandii w ograniczonej liczbie placówek. Informację o nich otrzymasz od ginekologa.
Test zintegrowany
Jest to połączenie dwóch badań oraz wieku matki (im starsza, tym większe ryzyko wystąpienia zaburzeń). Pomiędzy 9 a 14 tygodniem ciąży, od ciężarnej pobierana jest krew do badania laboratoryjnego. Następnie w okresie pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży przeprowadza się pomiar fałdu karkowego dziecka, przy pomocy badania ultrasonograficznego (echo). W tzw., fałdzie karkowym wszystkie dzieci mają cienką warstwę płynu pod skórą. Im grubszy jest ten fałd, tym większe ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa lub zespołu Pataua.
Jeżeli grubość fałdu karkowego wyniesie co najmniej 3,5 milimetra, zostanie ci zaproponowane dodatkowe badanie USG. Pogrubiony fałd karkowy występuje bowiem nie tylko w wyżej wymienionych przypadkach, ale też może świadczyć o występowaniu innych zaburzeń chromosomowych lub wadach fizycznych u dziecka. Pamiętajmy jednak, że czasami pogrubienie fałdu karkowego nie ma żadnego podłoża i dziecko może urodzić się bez wady.
Wynik testu określa jedynie ryzyko wystąpienia któregoś w wymienionych wyżej zespołów. Jeżeli istnieje zwiększone ryzyko (1 do 200) urodzenia dziecka z zespołem Downa, Edwardsa lub Pataua, rodzice mogą podjąć decyzję, czy chcą się poddać dalszym badaniom.
Test NIPT
Od 1 kwietnia 2017 roku nieinwazyjny test prenatalny NIPT (niet invasieve prenatalne test) mogą wykonać wszystkie ciężarne kobiety w Holandii. Podjęcie takiej decyzji jest jednoznaczne z wyrażeniem zgody na przystąpienie do eksperymentu naukowego o nazwie TRIDENT-2. Więcej o eksperymencie przeczytasz tutaj.
Test NIPT to badanie, które można wykonywać od 11 tygodnia ciąży. W jego ramach pobiera się od ciężarnej krew, którą następnie poddaje się analizie laboratoryjnej. Badane jest DNA pod kątem zaburzeń chromosomowych, pozwalające na ustalenie, czy dziecko ma zespół Downa, zespół Edwardsa lub zespół Pataua. Jest to możliwe, ponieważ krew kobiety ciężarnej zawiera zarówno DNA pochodzące od matki, jak i DNA pochodzące z łożyska. A to ostatnie jest niemal zawsze identyczne z DNA dziecka.
Badanie to pozwala również na wykrycie innych zaburzeń chromosomowych. Aby z całą pewnością wiedzieć, o jakie rozpoznanie dodatkowe chodzi, konieczne są dalsze badania (o których przeprowadzeniu decydują jednak rodzice dziecka). Z reguły jest to biopsja kosmówki lub amniopunkcja.
USG w 20 tygodniu ciąży
Jest to badanie ultrasonograficzne, przeprowadzane w kierunku wad strukturalnych (fizycznych). Jego głównym celem jest określenie występowania rozszczepu kręgosłupa lub bezmózgowia. Podczas tego badania sprawdza się również rozwój organów dziecka. Na jego podstawie można także określić inne wady fizyczne (np. wady serca, wady rozwojowe kończyn dolnych i górnych, uszkodzenie nerek, wodogłowie, bezmózgowie, czy rozszczep kręgosłupa), ponadto kontroluje się prawidłowość wzrostu dziecka i ilości płynu owodniowego.
Badanie nie daje gwarancji, że dziecko będzie zdrowe, ponieważ nie wszystkie wady widoczne są na USG. Również jeśli podczas badania zauważone zostaną nieprawidłowości, konsekwencje dla dziecka nie zawsze są jednoznaczne. Dlatego najczęściej zaleca się badanie uzupełniające, czyli rozszerzone badanie USG w specjalistycznym szpitalu. Szczegółowych informacji na temat tego badania udzieli lekarz ginekolog lub prowadząca ciążę położna.
Jeżeli okaże się, że dziecko urodzi się z wadami, jeszcze w trakcie ciąży można skontaktować się z lekarzami specjalistami oraz podjąć decyzję o porodzie w szpitalu wyspecjalizowanym pod kątem danego zaburzenia.
Jeżeli wady mają poważne konsekwencje dla dziecka i jego rodziców, zostają oni postawieni przed wyborem o donoszeniu lub zakończeniu ciąży.
Biopsja kosmówki
Biopsję kosmówki wykonuje się zwykle od 12 tygodnia ciąży. Podczas badania pobiera się trochę tkanki łożyska z macicy. Można to zrobić na dwa sposoby: przez ścianę jamy brzusznej lub przez pochwę, a wybór ten motywowany jest m.in. pozycją łożyska w jamie macicy.
Jeśli rezultaty badania wskażą zaburzenia chromosomowe, rodzice zostaną umówieni na wizytę z ginekologiem, genetykiem klinicznym lub specjalistą chorób dziecięcych. Otrzymają na nim wyjaśnienia w kwestii konkretnych zaburzeń dziecka i ich konsekwencji oraz ewentualnej opieki zdrowotnej po porodzie. W zależności od rodzaju zaburzenia i długości trwania ciąży, rodzice zostaną także poinformowani o możliwościach i konsekwencjach donoszenia lub zakończenia ciąży.
Amniopunkcja
Badanie amniopunkcji wykonuje się od 16 tygodnia ciąży. Polega ono na pobraniu płynu owodniowego (wód płodowych) przez ścianę brzucha, za pomocą cienkiej igły. Podobnie jak w przypadku biopsji kosmówki, kierunek poruszania igłą ustalany jest pod kontrolą USG. Igła zasysa około dwudziestu mililitrów płynu (to mniej, niż 10% całkowitej objętości). W płynie owodniowym znajdują się komórki płodu, pochodzące z układów pokarmowego i moczowo-płciowego oraz złuszczającej się skóry. Następnie w laboratorium zakłada się ich hodowlę. Na podstawie namnożonych komórek określa się tzw. kariotyp dziecka, czyli bada się zestaw jego chromosomów.
Należy zaznaczyć, że zarówno biopsja kosmówkowa, jak i amniopunkcja dają bardzo dokładny, ale nie stuprocentowy wynik badania. Wiążą się również z (niewielkim) ryzykiem poronienia, dlatego ostateczną decyzję o wykonaniu badania podejmują rodzice.
Koszty badań prenatalnych
Koszty testów badania przesiewowego rodzice pokrywają we własnym zakresie. Powinni wcześniej zorientować się, czy testy te są refundowane na podstawie ich ubezpieczenia. Jeżeli badanie przesiewowe wykonywane jest ze wskazania medycznego, koszty pokrywa ubezpieczyciel. Może się jednak zdarzyć, że rodzice ponoszą koszty do wysokości tzw. wkładu własnego. Informacji w tym zakresie udzieli ubezpieczyciel.
Koszty badań uzupełniających pokrywane są w ramach podstawowego ubezpieczenia zdrowotnego (tu także możliwa jest konieczność pokrycia wysokości tzw. wkładu własnego).
Należy pamiętać, że koszty badań refundowane są tylko wtedy, kiedy przeprowadzająca je placówka ma umowę z regionalnym centrum przesiewowych badań prenatalnych.
Szczegółowe informacje na temat kosztów poszczególnych badań prenatalnych znajdziesz tutaj.
Gdzie znaleźć dodatkowe informacje?
W artykule wykorzystano informacje zawarte w materiałach informacyjnych Narodowego Instytutu Zdrowia Publicznego i Środowiska (RIVM) Ministerstwa Zdrowia, Opieki Społecznej i Sportu. W szczególności wykorzystano następujące broszury informacyjne, wydane w języku polskim:
- Informacje dotyczące badań przesiewowych w kierunku Zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Pataua. Przesiewowe badania prenatalne. RIVM, kwiecień 2017 r.
- USG w 20 tygodniu ciąży. Badanie ultrasonograficzne w kierunku wad strukturalnych. RIVM, sierpień 2014 r.
Foto: Pixabay
